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时间：2021-08-18 09:47:16 浏览：634次
反向易位携带者的减数分裂分离分析：影响减数分裂分离模式的因素评估（⬅点击左侧文字观看视频）
研究问题：分析可能影响反向易位携带者减数分裂分离模式的因素。
简要回答：Acr ch的参与、女性性别和较低的TAR1（染色体臂上易位片段1的比率）是交替分离的独立危险因素。
已知的是：相互易位是一种较常见的染色体结构重排，与生殖风险有关，如不孕、自然流产和智力低下或发育迟缓婴儿的分娩。对精子、卵裂球和囊胚减数分裂分离模式的广泛研究已经确定了几个可能影响互惠易位不平衡重排产生的因素，包括携带者的性别和年龄、断点位置、染色体类型和四价结构。然而，一些结果是有争议的。
研究设计、大小、持续时间：一项从2013年10月至2019年12月的回顾性研究，共调查了来自2253对夫妇的2871个卵母细胞提取周期的10846个囊胚，其中一对夫妇携带互惠卵。平均产妇年龄为29.97±4岁（20-47岁）。
参与者/材料、地点、方法：在发育第5天或第6天进行囊胚滋养外胚层活检。对所有样本进行全基因组扩增（WGA），并使用SNP阵列或NGS分析WGA。分析了10846个囊胚中四价体的分离模式。通过使用多变量广义线性混合模型（GLMMs）分析携带者的人口统计学和细胞遗传学特征，探讨分离模式的风险因素。
主要结果和机会的作用：正常/平衡囊胚的比例为34.3%，90.0%的囊胚出现2:2分离。TAR1（染色体臂上易位片段1的比率）的增加被认为是交替分离比例的独立保护因素（P=0.004）。女性性别和Acr ch的参与是交替分离的独立危险因素（P<0.001）。较高的TAR1降低了相邻-1分离的风险；较长的易位片段和女性性别增加了相邻-2分离的风险（分别P=0.009和P<0.001）。女性性别和Acr ch的参与增加了3:1分离的风险（分别为P<0.001和P=0.012）。
局限性，警告理由：在2871个周期中，约有1400个囊胚未被诊断，这可能导致结果的偏差。其次，本研究未分析互换易位的染色体间效应。
研究结果的更广泛含义：总之，携带者的性别、Acr ch的参与和断点的位置可能会影响分离模式。此外，Acr ch的参与、女性性别和较低的TAR1是交替隔离的独立风险因素。这些结果可能为平衡易位的夫妇提供更合适的遗传咨询。
试验注册号码：no