机器学习在预测体外受精（IVF）周期胚胎非整倍体和嵌合体中的应用

机器学习在预测体外受精（IVF）周期胚胎非整倍体和嵌合体中的应用（⬅点击左侧文字观看视频）

研究问题：是否有可能使用机器学习算法预测IVF胚胎非整倍体和/或嵌合的可能性？

简要回答：在机器学习模型中，与胚胎染色体状态相关的父系、母系、胚胎和IVF周期因素可作为预测因子。

已知的是：与胚胎非整倍体相关的因素已被广泛研究。大多数母亲的年龄和较小程度的男性因素和卵巢刺激与胚胎染色体改变的发生有关。另一方面，可能增加胚胎嵌合体发生率的主要因素尚未确定。使用经典统计方法预测胚胎非整倍体和嵌合体的模型可靠性不高。作为传统方法的一种替代方法，不同的机器和深度学习算法被用于在包括人类生殖在内的不同医学领域生成预测模型。

研究设计、规模、持续时间：研究设计为观察性和回顾性研究。共包括来自1558个PGT-A周期的4654个胚胎（2017年1月至2020年12月）。用NGS分析D5、D6或D7囊胚的滋养层活检。胚胎≤25%的非整倍体细胞被认为是整倍体，25-50%被归类为嵌合体和>50%的非整倍体。PGT-A的变量被记录在一个数据库中，从该数据库中可以建立胚胎非整倍体和嵌合体的预测模型。

参与者/材料、地点、方法：PGT-A的主要适应症为高龄产妇、精子异常、反复流产或植入失败。使用Veriseq NGS（Illumina）进行胚胎分析。用于进行所有分析的软件为R（RStudio）。用于实现不同算法的库是caret。在机器学习模型中，引入了22个预测变量，可分为4类：母亲、父亲、胚胎和IVF周期特有的预测变量。

主要结果和机会的作用：数据库中记录了不同的夫妇、胚胎和刺激周期变量（22个预测变量）。进行了两种不同的预测模型，一种用于非整倍体，另一种用于嵌合。预测变量是多类类型的，因为它包括分段和全染色体改变类别。首先对数据帧进行预处理，并对要预测的不同类进行平衡。80%的数据用于训练模型，20%用于进一步测试。应用的分类算法包括多项式回归、神经网络、支持向量机、基于邻域的方法、分类树、梯度提升、集成方法、基于贝叶斯和判别分析的方法。通过最小化测量准确性的对数损失，但惩罚误分类，对算法进行了优化。通过XG Boost和随机森林算法实现了最佳预测模型。非整倍体预测模型的AUC为80.8%（对数丢失：1.028），嵌合性预测模型的AUC为84.1%（对数丢失：0.929）。模型的最佳预测变量是母亲年龄、胚胎质量、活检日期以及夫妇是否有染色体病怀孕史。男性因素仅在嵌合模型中起相关作用，而在非整倍体模型中不起作用。

局限性、谨慎理由：尽管获得的预测模型对于了解在体外受精周期中获得整倍体胚胎的概率非常有用，但增加样本量并加入其他变量可以改进模型，从而提高其预测能力。

研究结果的更广泛含义：机器学习在生殖医学中是一个非常有用的工具，因为它可以确定与胚胎非整倍体和嵌合体相关的因素，以便建立两者的预测模型。鉴定有胚胎非整倍体/嵌合体风险的夫妇可能使他们受益于使用PGT-A。

试用注册号：不适用