嵌合胚胎移植的产前和产后结局：通过植入前基因检测和滋养外胚层活检诊断的1000个镶嵌胚胎的多中心研究

嵌合胚胎移植的产前和产后结局：通过植入前基因检测和滋养外胚层活检诊断的1000个镶嵌胚胎的多中心研究（⬅点击左侧文字观看视频）

研究问题：探讨在植入前基因检测（PGT-A）中检测到的染色体嵌合体对嵌合体胚胎妊娠的产前和产后结局的影响。

总结回答：在妊娠周数、平均体重和出生婴儿的发育缺陷方面，观察到整倍体胚胎和嵌合胚胎之间没有显著差异。

目前已知的情况是：嵌合胚胎具有植入和发育成健康婴儿的潜力。这些胚胎的移植现在是接受IVF的妇女的一种选择，不会产生整倍体胚胎。虽然产前诊断显示嵌合胚胎中的染色体嵌合缺失，但仍存在一些问题。例如，不同类型的嵌合对产前/产后结局的直接影响，以及TE中活检内嵌合的可能性是ICM倍体状态的不良预测因子。因此，有必要对移植嵌合胚胎的产科和新生儿结局数据进行全面分析。

研究设计、规模、持续时间：对嵌合胚胎移植（n=1000）及其结果的多中心数据进行汇编分析，并与整倍体对照组（n=5561）进行比较。为了探索胚胎嵌合对新生儿的影响，我们通过一系列参数（母亲年龄、胚胎形态和PGT-a指征）将导致出生的嵌合胚胎与真倍体胚胎进行匹配。对来自嵌合体胚胎移植的>200个新生儿的产前检查和出生特征与>200个整倍体胚胎进行比较。

参与者/材料、设置、方法：采用24染色体全基因组扩增（WGA）下一代测序（NGS）对囊胚期胚胎进行PGT-A。根据既定指南，当PGT-A结果显示非整倍体含量为20-80%时，胚胎被归类为嵌合体。在30%的羊膜穿刺术妊娠中进行产前检查，4%对疑似嵌合染色体的潜在UPD进行额外分析，另外16%进行绒毛膜绒毛取样（CVS），9.5%进行无创性产前检查（NIPT）。

主要结果和机会的作用：在植入的465个嵌合胚胎中，约20%流产，其中75%为早期自然流产。在这些妊娠中，368例中有3例是死胎（其中2例是在23周时极度早产的双胞胎，另一例在妊娠期间死于心脏缺陷）。其余99%的人在分析时已经出生或正在怀孕。在200例以上的妊娠中进行了产前检查，绝大多数检查结果正常。所有5例异常病例均为羊膜穿刺术检查，显示微缺失或插入的大小小于PGT-A期间使用的分辨率，因此它们与PGT-A检测到的嵌合无关。事实上，在所有病例中，产前检查均未反映胚胎期检测到的嵌合现象。将162个嵌合胚胎中的每一个与整倍体胚胎进行配对，我们发现平均怀孕时间相似，婴儿出生时的平均体重也相似。我们还收集了出生时对婴儿进行常规体检的信息，在嵌合胚胎移植的162名婴儿中，没有一名有明显的发育缺陷或严重异常。

局限性，谨慎的理由：尽管本研究中嵌合胚胎移植的新生儿通过常规检查总是看起来健康，但对长期健康的担忧仍无法完全消除。因此，每个诊所和患者都必须仔细考虑这个问题。

研究结果的更广泛意义：对200例以上嵌合胚胎移植妊娠的产前检查显示，没有出现与PGT-A研究结果相匹配的嵌合现象，表明存在自我纠正机制。妊娠和产科数据表明，与整倍体胚胎相比，在妊娠和分娩期间普遍存在的嵌合胚胎具有相似的染色体和生理健康。

试用注册号：无