植入前基因检测专家共识

以前的植入前遗传学诊断（PGD）和植入前遗传学筛查（PGS）这两个术语已被植入前基因检测（PGT）这一术语所取代，这是对不孕不育护理中所使用术语的一次修订（Zegers-Hochschild 等人，2017 年）。PGT 被定义为对来自卵母细胞（极体）或胚胎（卵裂期或囊胚）的 DNA 进行分析以用于人类白细胞抗原（HLA）分型或确定遗传异常的检测。这包括用于非整倍体的 PGT（PGT-A）、用于单基因/单个基因缺陷的 PGT（PGT-M）以及用于染色体结构重排的 PGT（PGT-SR）（Zegers Hochschild 等人，2017 年）。在 ESHRE PGT 联盟的数据收集中，高遗传风险的染色体数值畸变的 PGT 包含在 PGT-SR 中。

PGT 在 90 年代以实验性程序开始，使用基于聚合酶链式反应（PCR）的方法进行性别选择和单基因疾病的检测。几年后引入了间期荧光原位杂交（FISH）技术，并成为胚胎性别鉴定以及检测染色体数目和结构畸变的标准方法。在过去十年中，全基因组技术开始取代 FISH 和 PCR 的金标准方法，这种趋势在 PGT-A 中最为明显。PGT-A 主要针对体外受精（IVF）患者进行，最初目的是提高每次胚胎移植的怀孕率和降低流产率。其他结果指标，如增加选择性单胚胎移植和减少怀孕时间，是最近才增加的。PGT-A 的引用适应症包括高龄产妇（AMA）、反复植入失败（RIF）、严重男性因素（SMF）以及染色体核型正常但经历过反复流产（RM）的夫妇。该程序对所有 IVF 患者的价值和/或适当的患者选择仍是一个正在进行的讨论，但这不在本文稿的范围内（Harper 等人）这一系列论文的目标是提出所有类型的 PGT 服务中应遵循的最佳实践，包括 PGT-A 以及 PGT-M 和 PGT-SR。

为了使 PGT 达到与常规基因检测相同的高质量水平，多个学会制定了最佳实践指南。PGD 国际学会起草了指南（2004 年、2008 年），美国生殖医学学会审查了美国的 PGT 实践（辅助生殖技术学会实践委员会和美国生殖医学学会实践委员会，2008 年）并发表了若干意见文件（关于囊胚培养、胚胎移植和关于 PGT-A）。欧洲人类生殖与胚胎学会（ESHRE）PGT 联盟的第一套指南于 2005 年发布，因为该联盟的使命之一是实现整体标准化并提高质量标准（Thornhill 等人，2005 年）。与细胞遗传学欧洲质量评估（CEQA）和英国国家外部质量评估服务（UKNEQAS）合作，现在合并为基因组学质量评估（GenQA），ESHRE PGT 联盟还启动了外部质量评估（EQA）计划，以对实验室进行独立评估并帮助他们改进技术和报告。对原始指南的审查产生了关于 PGT 不同方面的四套建议：一套关于 PGT 的组织，三套与所使用的方法有关：胚胎活检、基于扩增的检测和基于荧光原位杂交（FISH）的检测（Harton 等人，2011a，Harton 等人，2011b，Harton 等人，2011c，Harton 等人，2011d）。这四项指南现正在更新和扩展，同时考虑到 PGT 服务提供方面的快速变化。在这些指南中，进行诊断的实验室将被称为 PGT 中心，进行体外受精的中心称为 IVF 中心。

ESHRE PGT 联盟认识到，由于当地或国家法规的差异以及特定实验室实践的不同，PGT 的实践方式（从最初转诊到体外受精治疗、基因检测再到妊娠、分娩和儿童的随访）仍会存在差异。但这并不妨碍基于经验和现有证据提出一系列关于最佳实践的共识性建议。这些建议并非作为唯一认可的实践标准，也不具有法律约束力。个别患者的独特需求可能证明偏离是合理的，并且必须根据专业判断并结合个体患者的需求应用这些建议。然而，建议和意见可能被用于制定法律法规，从业者应确保其符合本国的法定要求或临床实践指南。

为保持论文简洁，已尽可能排除重复内容，并包含了许多交叉引用（编辑说明，在当前的手册中，交叉引用已被删除，信息被重复以方便使用建议）。因此，建议不要单独查阅这些论文，而应在寻求 PGT 问题的指导时将其作为一个整体进行查阅。