近年来，全基因组测序技术在遗传疾病风险胎儿产前诊断中的研究和临床应用迅速增加。目前的数据表明，该诊断率具有可比性，并且对于某些适应症，其诊断率高于通过核型和染色体微阵列进行的标准检测。产前测序的负责任临床实施和诊断使用取决于标准化实验室实践和详细的测试前和测试后咨询。这份代表国际产前诊断学会的最新立场声明从国际角度为产前外显子组和基因组测序的临床应用推荐了最佳实践。我们提出了几个新的观点，供研究人员、临床服务和实验室提供者考虑。
未完待续，详情请咨询VX：18500059602
