造血干细胞移植前的生育力保存：GATA结合蛋白2缺乏、胞质分裂因子8缺乏和镰状细胞病的一系列病例

目的：探讨GATA结合蛋白2（GATA2）缺乏、胞质分裂因子8（DOCK8）缺乏和镰状细胞病（SCD）患者准备造血干细胞移植（HSCT）时的生育特点、卵母细胞冷冻保存周期结局和卵巢刺激的安全性。

设计：回顾性病例系列。

单位：国立卫生研究院。

患者：年龄在13-38岁之间的GATA2缺乏症、DOCK8缺乏症和SCD女性患者。

干预：无。

主要结果测量：通过图表回顾收集人口统计学和卵巢储备参数、刺激结果和不良事件发生率。描述性统计用于确定疾病亚类的趋势。

结果：21例GATA2缺乏症、DOCK8缺乏症和SCD妇女在HSCT前接受了保留生育能力的治疗。DOCK8缺乏症患者的平均年龄（16.5岁）和抗米勒激素（0.85 ng/mL）最低。患有€ GATA2缺乏症有最高的窦卵泡数和抗米勒激素（分别为25.77和5.07 ng/mL）。基线€ 促卵泡激素、促黄体生成激素和雌二醇在两组间具有可比性。所有组的刺激持续时间相似（10.43至11.25天）。在整个队列中，雌二醇水平达到了可比的峰值。SCD患者的成熟（MII）卵母细胞产量最高（10.71）。3例患者出现与刺激相关的并发症：SCD患者出现疼痛危象，肺栓塞，GATA2缺乏患者冷冻保存的卵母细胞为零。

结论：本研究提供了在HSCT前对这些疾病患者进行控制性卵巢刺激的见解。卵母细胞冷冻保存可以成功进行，但必须考虑不良事件。在这个群体中，配子使用的结果将有助于我们进一步了解这个群体真正的生殖潜力。

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